Дауновиот синдром е една од најстарите болести запишани во историјата на човештвото.
Трисомија 21, медицинскиот назив за овој синдром, претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар на хромозоми, која настанува при клеточната делба на новиот плод. Во плодот наместо два хромозома, се појавуваат три. Застапеноста на Дауновиот синдром е 1 на 800 или 1000 раѓања и тој може да се открие за време на бременоста преку амниоцентеза (земање примерок од плодовата течност која го опкружува фетусот, обично се прави од 16 до 21 недела од бременоста а резултатот се добива по 15 дена).
Можноста за бременост со трисомија 21 или Даунов Синдром се зголемува со зголемување на возраста на мајката. Ако брачниот пар има дете со Даунов синдром, се зголемува ризикот за следното дете.
Како се дијагностицира?
Има два начина на откривање додека бебето е во утробата на мајката.
Тоа е скрининг метода за широката популација, која е релативно безбедна, односно трипл тест и ехо дијагностиката, и вториот начин се дијагностички тестови. Скринингот е за широката популација, и неговата сигурност е 70 проценти. Тоа се релативно евтини и безбедни методи. При ултразвучниот скрининг меѓу 11. и 14. недела со специјални маркери се открива дали бебето е со Дауновиот синдром. Се гледаат вратниот набор, крвните садови на срцето, во прашање се 16 маркери со кои се открива дали бебето е здраво.
Постојат повеќе пренатални дијагностички тестови кои можат да се направат за време на бременоста за да се откријат евентуалните хромозомски абнормалности кај бебето.
Должината на животот кај луѓето со даунов синдром е значително продолжена во последните децении, како резултат на развојот на медицината и третирањето на сите пропратни компликации.
За лицата со даунов синдром не е ништо невообичаено да водат исполет и здрав живот.Бидејки најчесто се работи за блага или умерена интелектуална попреченост, овие лица можат да бидат нормално вклучени во општеството, да се вработат и да извршуваат општествено полезни работи. Тие често пати во фирмите носат голема доза на ентузијазам, доверба и посветеност на работата.