Хемофилијата е пореметување врз коагулацијата на крвта, која најчесто настанува поради недостаток или намалена активност на VIII фактор на коагулација. Пореметувањата во синтезата на факторите на коагулацијата настанува поради мутација во структурата на генот на Х хромозомот. Се јавува претежно кај машки индивидуи и се карактеризира со доживотна склоност кон крварење било да е спонтано или при минимални повреди. Најчесто крварењето се јавува во зглобовите и мускулите.
Хемофилијата е прилично ретка.
Одприлика 1 на 10,000 лица се раѓаат со Хемофилија.
Клиничка слика
Крварењата кај хемофилијта се јавуваат уште за време на раното детство. Најчесто се добива податок дека роднините од страна на мајката, исто така се склони кон крварење. Тежината на клиничката слика на индивидуите со хемофилија А е во директна врска со степенот на недостаток на VIII фактор на коагулација.
Се карактеризира со крварење во големите зглобови, мускулите и меките ткива. Благите степени на хемофилија се одликуваат со ретки крварења, најчесто после поголеми повреди или хируршки интервенции. Умерената хемофилија има ретки епизоди на крварења, кои најчесто настануваат после помали повреди.
Тешката хемофилија се карактеризира со чести, спонтани крварења без приметливи повреди. Крварењата кај тешката хемофилија настануваат спонтано или при помали повреди, можат да ги зафатат сите органи и ако не се лекуваат, траат со денови и недели.
Дијагноза
Дијагнозата се поставува со одредување на активноста на VIII фактор на коагулација.
Терапија
Како и кај повеќето болести, рано започнатата терапија е и најефикасна, најмалку чини и е најбезбедна за болниот. Крварењата кај хемофилија А, се лечат со инфузија на плазма, продукти на плазма, или концентрати на VIII фактор на коагулацијата. Контраиндицирана е примена на антикоагулантни лекови.