Цистична фиброза (ЦФ) е наследна болест која се вбројува во групата на ретки и мултисистемски болести.
Цистичната фиброза се наследува автозомно рецесивно и се карактеризира со мутациии во CFTR генот. Со цистична фиброза се раѓаат деца кои имаат два мутирани генски алели, по еден од секој родител. Лицата кои имаат само една копија на мутираниот ген се носители на болеста.Тестирањето на CFTR генот може да детектира од 55% до над 99% од познатите патогени мутации кои доведуваат до развој на цистична фиброза.
Причина за појава на цистична фиброза е недостаток на протеин кој се наоѓа на површината на клетките и заради недостаток на овој протеин секретот што го излачуваат клетките станува погуст.
Основната карактеристика на болеста е создавањето на густ секрет во сите делови на телото каде постојат жлезди со надворешно лачење, особено изразено во белите дробови, панкреасот, органите за варење, жолчните патишта, репродуктивните канали и потните жлезди.
Како се дојагностицира?
Болеста може да се дијагностицира преку потен тест, анализа на мутации (генотипизација), мерење на потенцијална носна разлика и други.
Симптоми:
Главните симптоми на болеста можат да се јават како комбинација на: хронични белодробни инфекции кои водат до постепено опаѓање на белодробната функција, проблеми со варење и искористување на храната што може да доведе до мала телесна тежина и проблеми со растот, а со тек на времето можат да се јавуваат и бројни компликации кои можат да го засегнат животот на пациентот.
Третман:
Цистичната фиброза е генетска и наследна болест, па затоа не може да се спречи (освен ако двојката нема генетски тестови) ниту е излечива. И покрај тоа, опциите за третман се развиени и за да се зголеми квалитетот на животот на пациентите и за да се зголеми нивниот животен век.
Третманот на Цистична фиброза кај еден пациент може да биде од едноставен до мошне сложен, во зависност од индивидуалниот тек на болеста кај пациентот. За пациентот успешно да ја контролира болеста му помагаат физикалната терапија, добра нутриција, додатоци во исхраната, антибиотска терапија за третман на белодробните инфекции, инхалациони муколитици, бронходилататори, антиинфламаторна терапија, а како можно решение е и белодробната трансплантација во терминалната фаза на болеста.