Тарнеров синдром, состојба која ги погодува само жените, се јавува кога еден од Х-хромозомите (полови хромозоми) недостасува или делумно е отсутен.
Тарнеров синдром може да предизвика различни медицински и развојни проблеми, вклучувајќи кратка висина, неразвивање на јајниците и срцеви мани.
Тарнеров синдром може да се дијагностицира пред раѓање (пренатално), за време на детството или во раното детство. Повремено, кај жени со благи знаци и симптоми на Тарнеров синдром, дијагнозата се одложува до тинејџерските или младата полнолетна возраст.
При раѓање или за време на детството
Знаците на Тарнеров синдром при раѓање или за време на детството може да вклучуваат:
Широк или мрежест врат
Ниско поставени уши
Широки гради со широко распоредени брадавици
Висок, тесен покрив на устата (непцето)
Рацете што се свртуваат нанадвор во лактите
Ноктите на рацете и нозете кои се тесни и свртени нагоре
Отекување на рацете и нозете, особено при раѓање
Малку помала од просечната висина при раѓање
Забавен раст
Срцеви дефекти
Ниска линија на косата на задниот дел од главата
Повлекување или мала долна вилица
Кратки прсти на рацете и нозете
Во детството, тинејџерството и зрелоста
Најчестите знаци кај скоро сите девојки, тинејџерки и млади жени со Тарнеров синдром се низок раст и инсуфициенција на јајниците поради откажување на јајниците. Неуспехот на јајниците да се развијат може да се појави при раѓање или постепено за време на детството, тинејџерските години или младоста. Знаците и симптомите на овие вклучуваат:
Забавен раст
Неуспехот да се започнат сексуални промени се очекуваат за време на пубертетот
Сексуален развој кој „закочува“ во тинејџерските години
Рано завршување на менструалните циклуси не поради бременост
За повеќето жени со Тарнеров синдром, неможност да зачнат дете без третман за плодност
Понекогаш е тешко да се разликуваат знаците и симптомите на Тарнеров синдром од другите нарушувања.
Важно е да се добие навремена, точна дијагноза и соодветна грижа. Посетете го вашиот лекар ако постои загриженост за можноста за Тарнеров синдром. Вашиот лекар може да ве упати кај лекар кој е специјализиран за генетика (генетичар) или за хормонски нарушувања (ендокринолог) за понатамошна евалуација.
Фактори на ризик
Губењето или промената на Х-хромозомот се случува случајно. Понекогаш, тоа е поради проблем со спермата или јајце клетката, понекогаш губењето или промената на Х-хромозомот се случува рано во развојот на фетусот.
Компликации
Срцеви проблеми
Висок крвен притисок
Губење на слух
Проблеми со видот
Автоимуни нарушувања
Проблеми со менталното здравје
Неплодност
Дијагноза
Ако, врз основа на знаците и симптомите, лекарот се сомнева дека вашето дете има Тарнеров синдром, ќе се направи лабораториски тест за да се анализираат хромозомите на вашето дете. Тестот вклучува примерок од крв.
Третман
Бидејќи симптомите и компликациите варираат, третманите се приспособени да ги решат специфичните проблеми на поединецот.
Во повеќето случаи, женките со Тарнеров синдром имаат бремености со висок ризик.